Neurofibromine 1
Apparence
La neurofibromine 1 est une protéine dont le gène, NF1, est situé sur le chromosome 17 humain.
Rôles
[modifier | modifier le code]Elle a un rôle de suppresseur de tumeurs[5]. Elle agit en inhibant la voie des protéine RAS[6].
En médecine
[modifier | modifier le code]La mutation de son gène est associée à la neurofibromatose de type I et au syndrome de Watson.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196712 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020716 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Cichowski K, Jacks T, NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP, Cell, 2001;104:593-604
- Ratner N, Miller SJ, A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor, Nat Rev Cancer, 2015;15:290-301